Thalassemia

Thalasemia, penyakit genetik diwarisi, ialah disorder darah menyebabkan anemia sederhana atau teruk (severe). Anemia disebabkan oleh haemoglobin yang berkurangan dan lagi rendah bilangan sel darah merah daripada biasa. Hemoglobin ialah protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen ke seluruh badan.

Bagi mereka yang berthalassemia, gene koda untuk hemoglobin tidak ada atau berubah (lain daripada gene biasa). Thalassemia teruk biasanya dikesan pada awal umur kanak-kanak dan keadaannya berlanjutan sepanjang hayat.

Dua jenis thalassemia, alfa dan beta, dinamakan mengikut dua rantaian protein yang membentuk hemoglobin normal. Gene bagi setiap jenis thalassemia diwaris daripada ibubapa kepada anak mereka. Thalassemia alfa dan beta mempunyai kedua-duanya iaiatu sederhana dan teruk.

Thalassemia alfa berlaku apabila satu atau lebih dari empat gene yang dipelukan untuk membuat rantai globin alfa hemoglobin berkurang atau tiada. Anemia sederhana hingga teruk berlaku apabila lebih daripada dua gene terlibat. Apfa thalassemia yang paling teruk dikenali sebagai thalassemia major. Ia boleh menyebabkan keguguran.

Thalassemia beta berlaku apabila satu atau kedua-dua gene yang dipelukan untuk membuat rantai globin beta hemoglobin berkurangan. Keterukan penyakit bergantung samada satu atu dua gene terlibat and keadaan ketidaknormalannya. Jika kedua-dua gene terlibat, anemia berbetuk sederhana ke teruk. Bentuk teruk daripada thalassemia beta dikenali sebagai “Cooley’s anemia”.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit. Gejala berlaku apabila tidak cukup oksigen tiba di beberapa bahagian badan disebabkan hemoglobin rendah dan kekurangan sel darah merah dalam darah (anemia).

“Pembawa senyap” dan mereka-mereka yang ada trait thalassemia alfa atau trait thalassemia beta (carriers) biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala. Mereka ini biasanya mempunyai anemia sedikit atau sederhana yang boleh dikesan dengan pemeriksaan darah.

Dalam kes jenis thalassemia teruk, seperti Cooley’s anemia, gejala anemia teruk boleh dilihat pada awal umur kanak-kanak termasuk:

* Keletihan atau penat
* Kulit pucat atau jaundice (kulit kekuningan)
* Buncit dengan limpa dan hati  bengkak
* Air kencing warna pekat
* Tulan muka tak normal dan rendah ketumbuhan

Bayi yang mempunyai masalah keempat-empat gene (keadaan thalassemia major teruk) biasanya akan mati tidak lama selepas dilahirkan.